โรคทางพันธุกรรม(genetic disorder) คือ อะไร (What is genetic disorder ?)

     โรคทางพันธุกรรม(genetic disorder) คือ โรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีน(gene)หรือ

ของโครโมโซม (chromosome) ตั้งแต่แรกเกิดหรือตั้งแต่ปฏิสนธิ หรืออาจเกิดการผิดปกติได้ในภายหลัง ทำให้มีผลเกิดภาวะผิดปกติทางร่างกาย หรือ เกิดภาวะเจ็บป่วยได้ ซึ่งโรคทางพันธุกรรม(genetic disorder)อาจสามารถหรือไม่สามารถถ่ายทอดสู่รุ่นลูกรุ่นหลานได้แล้วแต่กรณี โรคทางพันธุกรรม(genetic disorder)อาจมีสาเหตุมาจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของพ่อและแม่ หากยีน(gene)หรือของโครโมโซม(chromosome)ของพ่อและแม่มีความผิดปกติแฝงอยู่โดยความผิดปกติเหล่านี้เกิดขึ้นมาจากการผ่าเหล่าหรือการกลายพันธุ์ของยีน(gene)หรือของโครโมโซม (chromosome)มาตั้งแต่สมัยบรรพบุรุษได้ โดยความผิดปกติของยีน(gene)หรือของโครโมโซม(chromosome)นี้อาจมาจากสาเหตุอื่นที่ไม่ใช่การถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากรุ่นก่อนหน้าได้ อย่างเช่น การได้รับสารก่อมะเร็ง(carcinogen), ในขณะที่มารดาตั้งครรภ์อาจได้รับสารเคมีหรือสารพิษบางชนิดหรือจากการขาดสารอาหารบางชนิดได้, การได้รับหรือสัมผัสกับกัมมันตภาพรังสีจากสารหรือธาตุกัมมันตรังสี เป็นต้น ทั้งนี้โรคทางพันธุกรรม(genetic disorder)เป็นโรคที่พบได้น้อยและโอกาสเกิดได้น้อย

ตัวอย่างของโรคทางพันธุกรรม(genetic disorder)

โรคทางพันธุกรรม(genetic disorder)ที่เกิดจากความผิดปกติจากจำนวนของออโตโซม(autosome) เช่น
     ดาวน์ซินโดรม( Down’s syndrome), เอ็ดเวิร์ดซินโดรม( Edward’s Syndrome), พาทัวซินโดรมหรือพาเทาซินโดรม (Patau’s syndrome)

โรคทางพันธุกรรม(genetic disorder)ที่เกิดจากความความผิดปกติของรูปร่างออโตโซม(autosome) เช่น
     คริดูชาต์ หรือ แคทครายซินโดรม(cri-du-chat or cat cry syndrome), เพรเดอร์-วิลลีซินโดรม(Prader-Willi syndrome)

โรคทางพันธุกรรม(genetic disorder)ที่เกิดจากความผิดปกติของหรือในโครโมโซมเพศ(sex chromosome) เช่น
     ตาบอดสี(Color blindness), ฮีโมฟีเลีย(Hemophilia), ภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี(G-6-PD : Glucose-6-phosphate dehydrogenase), เทอร์เนอร์ซินโดรม( Turner’s syndrome), ไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรม(Klinefelter’s syndrome), ทริปเปิ้ลเอ็กซ์ซินโดรม(Triple X syndrome), ดับเบิ้ลวายซินโดรม (Double Y syndrome), โรคกล้ามเนื้อลีบดูเชน(Duchenne muscular dystrophy, DMD), กลุ่มอาการต่อต้านแอนโดรเจน (androgen insensitivity syndrome; AIS, androgen resistance syndrome)

โรคทางพันธุกรรม(genetic disorder)เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่น ๆ เช่น
     ฟีนิลคีโตนูเรีย(Phenylketonuria) หรือ (Phenylpyruvic oligophrenia), สไปโนซีรีเบลลาร์อะแท็กเซีย (spinocerebellar ataxia), โรคทาลัสซีเมีย(Thalassemia), โรคซีสติกไฟโบรซีส(Cystic fibrosis), โรคคนเผือก (Albinos), โรคดักแด้, โรคท้าวแสนปม (neurofibromatosis), โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวหรือลิวคีเมีย (Leukemia), โรคเบาหวาน, โรคซิกเกิลเซลล์(Sickle-cell), แองเกลแมนซินโดรม(Angelman syndrome, AS), โรคลูปัส อีริทีมาโตซัส ทั่วร่าง หรือ เอสแอลอี(Systemic Lupus Erythematosus, SLE), ลองคิวทีซินโดรม(Long QT syndrome), โรคฮันติงตัน(Huntington’s disease/disorder), โรคกระดูกเจริญผิดเพี้ยนแบบไม่สามารถรอดชีวิตได้(thanatophoric dysplasia) หรือ โรคตัวเตี้ยแบบไม่สามารถรอดชีวิตได้(thanatophoric short stature, thanatophoric dwarfism)

แหล่งอ้างอิง